52例化脓性汗腺炎患者的临床特点及遗传异质性分析*

摘要:

目的 了解中国人群化脓性汗腺炎（HS）临床特征以及遗传学发病机制。方法 收集52例HS患者（其中1例有家族史），对其临床特征进行分析，并收集每位患者的外周血标本，采用Sanger直接测序的方法，在每位患者中对NCSTN、PSENEN和PSEN1基因进行突变检测。结果 ①经典型（腋窝-乳房型）HS为23例、聚合型HS为18例、摩擦疖肿型HS为5例、瘢痕-毛囊炎型HS为6例；②51例散发HS和1例具有家族史的HS中未发现NCSTN、PSENEN和PSEN1基因突变位点。结论 52例HS患者的临床类型以经典型和聚合型为主；家族性和散发性HS发病可能具有一定的遗传异质性。

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